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怎么早期检测唐氏综合症?

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事前毫無征兆

唐氏兒有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形,生活不能自理等等。看似很遙遠的事情,但事實上,唐氏綜合症是一種偶發性疾病,每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。

其發生具有偶然性和随機性,事前毫無迹象,大多沒有家族史和明确的毒物接觸史。

怎么早期检测唐氏综合征?

怎麽早期檢測唐氏綜合症?

我國是出生缺陷高發國家,要解決這個問題,關鍵還是要提升醫療水平和技術,做好産前檢查。由于唐氏篩查隻能計算出患病的危險程度,且檢出率較低,并不能确診。所以如果唐氏篩查結果爲臨界風險,醫生一般會建議直接做羊水穿刺。

但要注意,唐氏篩查的結果隻是一個風險值,篩查結果爲低風險的孕婦,并不代表一定不會生出唐氏兒。因此爲了孩子的健康成長,想早期檢測唐氏綜合症,要做好敏兒安産前檢測。

除此之外,還可以檢測其他染色體異常的風險,如性染色體相關疾病、微缺失症侯群等等。該技術僅需抽取孕婦10ml靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段進行測序,并将結果進行分析,得出胎兒的遺傳信息。總的來說,對孕婦和胎兒是沒有太大的影響,安全可靠,大可放心來港進行。

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