事前毫無征兆

唐氏兒有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形，生活不能自理等等。看似很遙遠的事情，但事實上，唐氏綜合症是一種偶發性疾病，每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。

其發生具有偶然性和随機性，事前毫無迹象，大多沒有家族史和明确的毒物接觸史。

怎麽早期檢測唐氏綜合症？

我國是出生缺陷高發國家，要解決這個問題，關鍵還是要提升醫療水平和技術，做好産前檢查。由于唐氏篩查隻能計算出患病的危險程度，且檢出率較低，并不能确診。所以如果唐氏篩查結果爲臨界風險，醫生一般會建議直接做羊水穿刺。

但要注意，唐氏篩查的結果隻是一個風險值，篩查結果爲低風險的孕婦，并不代表一定不會生出唐氏兒。因此爲了孩子的健康成長，想早期檢測唐氏綜合症，要做好敏兒安産前檢測。

除此之外，還可以檢測其他染色體異常的風險，如性染色體相關疾病、微缺失症侯群等等。該技術僅需抽取孕婦10ml靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段進行測序，并将結果進行分析，得出胎兒的遺傳信息。總的來說，對孕婦和胎兒是沒有太大的影響，安全可靠，大可放心來港進行。