无创基因产前检测是什么？孕妇做无创靠谱吗？

王女士在孕16周时做的唐氏筛查的检测结果显示为“高风险”，这个代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)的风险较高。医生建议刘女士通过羊水穿刺来进一步确诊。

王女士认为羊水穿刺是侵入性、有创的，怕伤害到胎宝宝，听说有一种“无创DNA产前检测”只需要抽血就可以检测了，很是心动，但又不清楚到底靠不靠谱？万分纠结！

今天，让我们一起来认识下什么叫做【无创DNA产前检测】。

大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。这项只要抽取孕妇的静脉血就可以筛查胎儿是否患有染色体异常的技术，称之为无创DNA产前检测。

无创DNA产前检测（NIFT）

原理：通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析，从而筛查胎儿是否患有染色体异常。

应用：目前只针对21号，18号，13号三种染色体异常，即只能排除胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的可能，（分别对应唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕陶氏综合症）。

优势：无创、风险小。准确率可达99%左右，有参考价值。

检测时间：一般在怀孕14-18周期间进行。

适合人群：35岁以上高龄产妇，生育过DNA异常胎儿，“唐筛”或影像学检查异常的（满足一项即可）。

禁做人群：一年内（临床要求可能更长一般三年）有过异体输血或干细胞移植的孕妇。

是否需要空腹：不需要

【提醒】：

1、无创基因产前检测准确率是99%以上，但并不是100%，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法，无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。

2、无创基因产前检测只针对三种染色体异常，可能存在其他染色体异常漏诊的情况出现，而羊水穿刺既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。

3、准妈妈们做无创基因产检检测，一定要前往获得国家审批具有该资质的医疗机构。