无创DNA低风险仍生下畸形儿，无创DNA的真面目你了解吗？

前几天，一篇《华大癌变》在朋友圈里引起了很多人的注意。

2017年9月3日，一名男婴出生了，本来是一件令人开心的事，但不幸的是，他一出生就伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这让男婴的母亲非常难以接受：明明无创DNA低风险通过，为什么还会生下畸形儿？

相信很多准妈妈都听说过无创DNA，甚至有些准妈妈已经做过或者准备做，但是，无创DNA你真的了解吗？

无创DNA准确率高达 99.9%？

唐氏筛查是产检的必做项目，但是它的准确率并不高，只有60%—70%。而华大等基因公司则宣称，无创DNA的准确率高达99.9%。

事实上，在2015年试点时，国家卫计委检测无创DNA检测技术的规范标准是21三体检出率99%，两年之后降到了95%，而无创DNA针对18三体和13三体的检出率分别是85%、70%。

无创DNA低风险=胎儿正常？

在99.9%准确率的吸引下，更多的准妈妈都倾向于无创DNA。可是，大家真的清楚99.9%背后的意义吗？

无论是唐氏筛查的60%—70%，还是无创DNA的99.9%，都只是一种风险评估，并不能作为最终的诊断结果，何况无创DNA的99.9%准确率只针对畸变率最高的三对染色体：21、18、13。

这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿最常见的三类基因缺陷。

也就是说，检查结果低风险，只是胎儿畸形的风险比较低，并不代表一定正常；检查结果风险高，只是胎儿畸形的风险高，并不代表一定畸形。

无创DNA可以替代唐氏筛查？

文章中提到，由于男婴的妈妈曾有过不良孕产史，因此医生建议跳过唐氏筛查，直接做无创DNA。我在身边也有很多准妈妈，觉得反正都是筛查唐氏儿，不如直接做准确率高的无创DNA。

香港百高基因预约中心专家介绍，目前，无创DNA只针对三种畸形：21，18，13。唐氏筛查的范围却更为广泛，还能筛查神经管缺陷等异常。

最正确的做法，还是羊水穿刺，毕竟这个孕妈曾有过不良孕产史。

无创DNA的出现，确实提高了风险评估的准确性，但是无创DNA也有自身的局限性，准妈妈却很容易忽略这些。最后，希望准妈妈能够有效利用无创DNA，而不是盲目滥用~