无创产前胎儿DNA检测唐氏筛查？香港百高告诉你

DNA检测我们大家都知道，那是相当于古代“滴血验亲”的验亲技术。但你知道宝宝在未出生时就可以做DNA检测吗？不过它不是用来检测亲缘关系的，而是用来产前筛查疾病的。

无创产前胎儿DNA检测是一种新型的产前筛查技术。这种技术利用高通量DNA测序对孕妇外周血中的游离DNA片段（包含胎儿来源的游离DNA）进行检测，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而判断胎儿患有唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病的风险，准确率高。

无创产前胎儿DNA检测技术的临床应用有哪些呢？

对于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体高风险及临界风险（即唐氏综合征风险值≥1/1000，18三体综合征风险值≥1/1000）、不明原因流产史、死胎、畸胎史、产前诊断禁忌症的孕妇，尤其适用于采用无创产前胎儿DNA检测技术进行唐氏筛查。

若孕妇就诊时已孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）风险的孕妇，也适用于此技术进行唐氏筛查。

什么时间做无创产前胎儿DNA检测比较合适呢？

目前，无创产前胎儿DNA检测技术适用于12~26+6孕周的孕妇，最佳检测孕周为12~22+6周，若NIPT检测阳性，预留充分时间进行产前诊断以确诊。

哪些人群应当慎重选择无创产前胎儿DNA检测进行唐氏筛查呢？

1.双胎妊娠

10%~15%的双胎cffDNA（胎儿游离D‍NA）‍含量低于4%，存在假阴性风险。发生双胎一胎早期流产，残留的cffDNA会干扰检测，结果将不准确。

2.高体重孕妇（体重大于100KG）

体重过重的孕妇血浆游离DNA含量偏低存在假阴性风险。

3.合并恶性肿瘤的孕妇

恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异，可能肿瘤本身即含有21三体、18三体或13三体异常的细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中，将导致检测结果出现假阳性。