今天给大家介绍一项比较全面的产前检测——NIPS。

 

这个检测有多重要？

 

举个例子-唐氏综合征。这是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，如果不做产前基因检测采取措施，对25岁的产妇来说，唐氏患儿的出生率在一千三百分之一，而对35岁的产妇来说达到了三百分之一。

 

无创DNA产前检查

 

- NIPS，Non-Invasive Prenatal Screening -

 

无创产前检查（NIPS，Non-Invasive Prenatal Screening）是防治胎儿出生缺陷的一项产检。

 

而「无创」是相对于羊水穿刺等侵入性产前检查而言的。因为NIPS只需抽取孕妈的静脉血，提取胎儿游离DNA，利用经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序和生物信息学的方法进行分析，就能检查胎儿的健康情况，准确判断胎儿是否患有染色体疾病，可避免流产、宫内感染、胎儿畸形等危险。

 

66项全面筛查，附带保险及漏检赔偿承诺，香港仅此一家：精准基因（Precision Genomic）。

 

❶ 检测染色体数目异常异常异常

NIPS可为孕妇分析23对染色体的数量信息，检测有无先天的染色体异常，如最常见的T13（巴特氏综合征）、T18（爱德华氏综合征）、T21（唐氏综合征）染色体异常。同时也可以进行Y染色体检测，早期即可了解胎儿的多方面情况。

 

❷ 检测微缺失

染色体结构出现小片段的缺失或重复，会导致微缺失症候群，如狄乔治氏症候群、1p36染色体缺失综合症、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、遗传性压力易感性神经病变等，这类病症有别于染色体数目异常，与孕妇年龄无关，一般血液筛查也不能检测到，但通过NIPS即可检测20项微缺失症候群。

 

❸ 检测骨骼发育不良基因突变

侏儒症是遗传病，即使无家族病史胎儿也有机会患上。目前一般要26周的超声波检查才能发现，发现周数越大风险也越大，NIPS则可在10周进行20项骨骼发育不良的基因筛查，为孕妇带来多一份安心。

 

NIPS无创检查验错可赔

 

化验所（Precision Genomic）紧贴追踪每个检测结果，为伪阴性结果负责并承诺作出赔偿，最高赔偿金额达 50万港币。

 

*保险补偿范围及补偿金额*

 

NIPS无创检查适用对象

 

除了高龄孕妈妈需要考虑香港无创DNA产前检测，尤其是这些宝妈更加应该考虑：

▧ 拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇

▧ 唐氏综合症筛查为高风险的孕妇

▧ 过去或家族有染色体异常病史

▧ 试管婴儿或多次流产的孕妇

▧ 希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇

 

 

NIPS无创检查检测流程

 

*注意：NIPS并非诊断性检测，若检测结果异常，建议咨询医生，考虑羊水穿刺等进一步医学诊断检测。

 

NIPS无创检查VS羊水穿刺

 

❶ 检查项目覆盖数：

NIPS无创是覆盖最「全面」的检测，除了能检查出染色体异常、微缺失情况外，胎儿是否骨骼发育不良也能被测出来；而羊水穿刺只能检查人体23对染色体。

 

❷ 安全性方面：

羊水穿刺有创性产检，相对而言是具有一定的流产风险；而NIPS无创产检，更加安全方便无创性，可以避免产检过程中发生感染，降低孕妇流产的风险。

 

❸ 产检时间：

羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样；NIPS无创起始时间更早，持续时间更长，最佳检测时间为怀孕10周。

 

宝宝的健康很重要

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