NIPS，简称无创DNA产前检测，近年来随着基因检测技术逐步发展无创DNA产前检测走入大家的视野中，尤其是生过孩子的孕妈妈，多多少少都会听说过无创DNA产前这一项技术，而今NIPS为新一代的无创产前检测10周就可以检查。那NIPS与之前的无创检测有什么区别，到底什么是NIPS，今天【香港百高基因预约中心】就为大家好好介绍下NIPS无创产前检测是怎么一回事。
 
NIPS是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检，只需要采取孕妇血液，经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序，以些检测唐氏综合征（T21）等66种染色休或基因异常风险。筛查常见的T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）还能检测出更多的项目，4项性染色体异常、20项微缺失症候群及20项骨骼发育不良基因突变。


 
23对染色体多倍体或非整倍体综:
唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、Others（包含其它染色体）等。
 
20项染色体微缺失或微重複综合症：
狄乔治氏症候群、1p36缺失症候群、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、史密斯-马吉利氏症候群、Koolen-deVries症候群、Potocki-Shaffer症候群、Miller-Dieker症候群、1q21.1缺失症候群、Kleefstra症候群、Phelan-Mcdermid症候群、18q缺失症候群、沃夫-贺许宏氏症候群、WAGR症候群、阿拉吉欧症候群、Jacobsen症候群、遗传性压力易感性神经病变、Rubinstein-Taybi症候群等。
 
20项骨骼发育不良基因突变对应疾病
基因FGFR2对应疾病：克魯松氏症候群、菲佛氏症、亚伯氏症
基因FGFR3对应疾病：軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性侏儒症第一型、致死性侏儒症第二型、Muenke症候群、克魯松氏症候群
 
NIPS无创DNA产前唐筛需要的条件：
适用对象：
怀孕8-10周以上的孕妇
希望为胎儿进行最精确的无创唐筛
担心入侵性产检风险
习惯性流产的孕妇
不适合接受羊水穿刺的孕妇
30岁及以上的高龄孕妇
超声波异常或唐氏综合症高风险
曾怀有染色体异常的胎儿
 
而用现在新的高通量测序技术，使得这个检测成为可能。所谓的高通量检测，关键就是高通量这3个字。这三个字如何理解？当初于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家不下数千人共同参与耗时10年，花费30亿美金，而在现在，【香港百高基因预约中心】提醒各位现只要数个小时，一台高通量测序仪，一个按钮就能测完一个人的基因组，这就是技术的发展，大家可自行体会差距。技术发展速度是如此之快，以至于通常我们生个孩子回来就跟不上这个时代，由于高通量测序仪的高通量，使得通过孕妈妈的外周血中的胎儿游离DNA检测胎儿的基因组异常技术上可以稳定实现，这是NIPS技术的理论基础。
那么在临床上，NIPS到底是怎么使用的呢？
 
什么是唐氏综合征
 
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。正是这23对染色体，组成了人的基因组。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征，也就是说，唐氏综合征的患者，其基因组其实是有异常的。
 
无创DNA产前检测
 
患有唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状，易于辨认。所以患有唐氏综合征的小孩通常都会长得比较像。患有唐氏综合征的孩子婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。唐氏综合征是染色体病的一种，其他常见的还有13-三体综合征，18三体综合征。这种疾病由于是基因组的原因，通常无法治愈，患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折，即使能活到成年，通常也无法脱离监护者。目前主要是通过优生优育，避免这一类染色体病患儿的出生。
 
当然，【香港百高基因预约中心】认为在NIPS技术出现之前，其实我们也是有很多方法来检测到这一类患儿出生的，我们从怀孕到生孩子要做那么多次产检，要抽那么那么多管血，就是为了保证母子平安健康。
 
孕妈妈在第12周就需要第一次进行产检，这次的检测项目为最多的一次，除了体重和血压验血验尿宫高腹围等检测外；还有通过B超筛査胎儿颈部透明带，这个颈部透明带就是对宝宝患唐氏综合症的可能性进行评估的一个依据。
 
了解什么是唐氏综合征，我们再来了解下什么是胎儿颈部透明带（NT）：
 
胎儿颈后透明带是在孕10～14周期间，在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体，能用B超进行测量。所有的宝宝都有一些液体，不过，多数有唐氏综合征宝宝的颈后透明带（NT）更厚，一般情况下，医生认为NT值大于3毫米都属于异常。颈后透明带扫描通常在孕11～13周+6天进行。11周之前扫描从技术上来讲很困难，因为宝宝太小了，而过了14周，过多的液体可能被宝宝正在发育的淋巴系统吸收。
 
B超医生认为颈后透明带大于3毫米为异常。颈后透明带越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果厚度已经达到了6毫米，那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高;NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关;NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。如果NT检查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。
 
产前诊断
 
在第13-16周第二次产检中会进行唐氏筛查：抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。如果唐氏筛查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。
 
如果在产检流程中，胎儿颈项透明带和唐氏筛查这两项检查出现异常，需要进一步做羊水穿刺进行确诊。
 
什么是羊水穿刺：在孕16-24周时，在B超的引导下，医生用一根针穿过妈妈的肚子，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿的脱落细胞，可以通过培养羊水，检测胎儿的细胞是否有染色体异常。