什么？
 

还是不知道香港无创DNA是检查什么的？
 

还是不知道香港无创DNA具体检测胎儿那些缺陷？
 

还是有很多孕妈在问我这些问题
 

好吧
 

今天香港百高基因预约中心就给大家好好科普一下

 

女人从怀孕到分娩就像在闯关，每一关都至关重要，不可轻视！而孕期产检对优生有着非常重要的作用。关于孕期的那些检查，那么具体是检查什么的呢？

 

关于染色体的那些事

 

人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，多了一条或少了一条或者基因片段改变，都会造成胎儿严重的发育缺陷，一些严重的造成流产，出生率较高能出生的染色体病主要是13、18、和21号染色体三体异常。

 

21-三体综合症即唐氏综合症，占出生染色体病的约80%，是全世界最著名普遍的一种先天性异常。

 

染色体病的表现及治疗

 

染色体携带着我们人类全部遗传发育信息，决定着人的一生的健康状况。

 

23对染色体，每一条都包含了成千上万个遗传发育信息，比如性别: XX XY，一旦胚胎形成了，就不会再改变了。

 

任何一条染色体丝毫的异常，对人的生命都是致命性重创，甚至造成新生命的夭折。

 

可能出生的染色体病，如21-三体、18-三体和13-三体都会表现重度的智力低下，伴有身体多部位的严重异常。

 

染色体病是从头到脚的异常，而且没有治疗的方法的，我们目前所能做的只是（终止妊娠）阻止出生，在孕期尽早最好。

 

21号染色体三体（唐氏综合症）
 

是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700。

 

实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。

 

13三体综合征 （Patau综合征）

 

发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。患儿的畸形比较严重，主要包括：

颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻 宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小；

其它常见多指/趾，手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足；

男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等；

脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭；

囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋；

智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等；

父母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。79%病例妊娠于寒冷季节（9-2月）；

45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。

 

18三体综合征（爱德华氏综合征）

 

畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

有关唐氏综合症的筛查项目

 NIPDZplus95升级版产前无创唐筛(84项)

 

香港NIPDZplus产前无创DNA唐筛的优点:

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　　2、高精度——检测的准确率高达>99.65% ，7-10天出报告

　　3、大数据——400,000人见证NIPDZplus无创唐筛的优秀效果 

　　4、早检测——孕妇需怀孕10周即可进行检测，早检测，早安心

 

香港NIPDZplus95升级版产前无创唐筛项目包含以下：

 

84项微缺失及微重复综合症

 

还包含有胎儿性别检测在内共84项检测。